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短肠综合征是指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后,肠道有效吸收面积显著减少,残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求,出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱、以及营养吸收和代谢功能障碍为主的症候群。短肠综合征患者被称为“短肠人”,属于超罕群体。2023年9月,短肠综合征被纳入《第二批罕见病目录》。
“患者小珂(化名)是在车祸后切断小肠导致患上了短肠综合征,与日常遇到患者有所不同。因此,患者去年转诊到清华长庚医院之后,在李元新教授指导下,团队迅速纠正空肠造口高排量造成的电解质紊乱、乏力等不适症状,为恢复消化道连续性确定性手术创造有利条件,并在术后肠功能代偿的‘黄金窗口期’进行了规范的、充分的肠康复治疗。”作为患者的治疗医师,清华大学附属北京清华长庚医院胃肠外科主治医师朱长真介绍,此次来复查年级漂亮的妈妈,小珂用上了替度格鲁肽这一创新药物,有机会告别半年多来的长时段输液,出院后更顺利地回归正常生活。整个科室的医生,都替患者及其家属感到高兴。
此前,国内短肠综合征患者群体处于“缺乏有效药物”的治疗困境,往往只能长期依赖肠外营养支持(PN)和静脉输注支持。“长期以来,针对短肠综合征的治疗选择有限。短肠综合征患者治疗的重点目标是改善营养吸收、减轻症状、提高生活质量,并最终恢复肠道功能。” 清华大学附属北京清华长庚医院胃肠外科主任李元新表示,研究证实,替度格鲁肽可以通过增加小肠绒毛的长度和隐窝的深度,提高肠道的吸收能力,加速或改善肠自主功能实现。
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